Case Report
Year 2018,
Volume: 45 Issue: 3, 357 - 360, 05.09.2018
Abstract
Bu olgu
sunumunda 12 yaşında , Fenilketonüri (FKÜ) tanısı almış hastanın vitreo-retinal
cerrahi sırasındaki anestezi yönetimini paylaşmak istedik. Ülkemizde akraba
evliliğinin yüksek oranda olması nedeniyle FKÜ gibi otozomal resesif kalıtılan
hastalıklar daha sık görülmektedir. Klasik FKÜ görülme sıklığı dünyada 1:10000
iken bu oran ülkemizde 1:6094’dir. Her yıl ülkemizde 250-300 çocuk bu
hastalıkla doğmakta ve her 20-25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır.
Bölgemizde akraba evliliğinin yüksek sıklıkta olması ve FKÜ hastalarında
maksilla hipoplazisi,mental retardasyon,mikrosefali ve B12 vitamin
metabolizması bozukluğu gibi geniş perspektifte klinik özelliklerin olması
nedeniyle genel anestezi tecrübemiz paylaşılmıştır.
References
- 1. Prasad C, Dalton L, CDE R, Levy H. Role of diet therapy in management of hereditary metabolic diseases. Nutr Research 18,1998; 2: 391-402.
- 2. Kayaalp E, Treacy E, Waters PJ, Byck S, Nowacki P, Scriver CR. Human phenylalanine hydroxylase mutations and hyperphenylalaninemia phenotypes: A metanalysis of genotypephenotype correlations. Am J Hum Genet 1997; 61: 1309-17.
- 3. Kızılelma A, Şirin H, Acıcan D, et al. Türkiyede ulusal yenidoğan fenilketonüri taraması sonuçları. 19. Ulusal Neonatoloji Kongresi Kitabı 2011: 27.
- 4. Blau N, Spronsen, FJ, Levy HL. Phenylketonuria The Lancet 2010; 376: 1417-27.
- 5. Dal D, Celiker V. Anaesthetic management of a strabismus patient with phenylketonuria. Paediatr Anaesth. 2003 Oct; 13: 740-1.
- 6. Jackson SH. Genetic and metabolic diseases. In: Katz J, Benumof JL, Kadis LB, eds. Inborn Errors of Metabolism. Anaesthesia and Uncommon Diseases, 3rd edn. Philadelphia: W.B. Saunders Co., 1990: 43–55.
- 7. Coleman, Jamie J. Adverse Drug Reactions. Clinical Medicine. 2016; 16: 481–5.
- 8. Cavus E, Callies A, Doerges V, Heller G, Merz S, Rosch P, et al. The C-MAC videolaryngoscope for prehospital emergency intubation: a prospective, multicentre, observational study. Emerg Med J 2011; 28: 650-3.
- 9. Hackell, R., Held, L., Stricker, P., Fladjoe, J.E.,. Management of the difficult infant airway with the Storz Video Laryngoscope: a case series. Anesth. Analg. 2009; 109: 763-66.
Year 2018,
Volume: 45 Issue: 3, 357 - 360, 05.09.2018
Abstract
References
- 1. Prasad C, Dalton L, CDE R, Levy H. Role of diet therapy in management of hereditary metabolic diseases. Nutr Research 18,1998; 2: 391-402.
- 2. Kayaalp E, Treacy E, Waters PJ, Byck S, Nowacki P, Scriver CR. Human phenylalanine hydroxylase mutations and hyperphenylalaninemia phenotypes: A metanalysis of genotypephenotype correlations. Am J Hum Genet 1997; 61: 1309-17.
- 3. Kızılelma A, Şirin H, Acıcan D, et al. Türkiyede ulusal yenidoğan fenilketonüri taraması sonuçları. 19. Ulusal Neonatoloji Kongresi Kitabı 2011: 27.
- 4. Blau N, Spronsen, FJ, Levy HL. Phenylketonuria The Lancet 2010; 376: 1417-27.
- 5. Dal D, Celiker V. Anaesthetic management of a strabismus patient with phenylketonuria. Paediatr Anaesth. 2003 Oct; 13: 740-1.
- 6. Jackson SH. Genetic and metabolic diseases. In: Katz J, Benumof JL, Kadis LB, eds. Inborn Errors of Metabolism. Anaesthesia and Uncommon Diseases, 3rd edn. Philadelphia: W.B. Saunders Co., 1990: 43–55.
- 7. Coleman, Jamie J. Adverse Drug Reactions. Clinical Medicine. 2016; 16: 481–5.
- 8. Cavus E, Callies A, Doerges V, Heller G, Merz S, Rosch P, et al. The C-MAC videolaryngoscope for prehospital emergency intubation: a prospective, multicentre, observational study. Emerg Med J 2011; 28: 650-3.
- 9. Hackell, R., Held, L., Stricker, P., Fladjoe, J.E.,. Management of the difficult infant airway with the Storz Video Laryngoscope: a case series. Anesth. Analg. 2009; 109: 763-66.
There are 9 citations in total.
Details
| Primary Language | Turkish |
|---|---|
| Journal Section | Case Reports |
| Authors | |
| Publication Date | September 5, 2018 |
| Submission Date | September 4, 2018 |
| Published in Issue | Year 2018 Volume: 45 Issue: 3 |