Di George Syndrome and Nursing Care: Case Report

Year 2019, Volume: 1 Issue: 3, 35 - 39, 27.12.2019

Zülfünaz Özer , Nefise Bahçecik , Burak Çağlar , Ayşenur Zencir

Abstract

Di George Syndrome was first reported in 1829 as a syndromic disease associated with thymus absence. Major symptoms of Di George Syndrome clinical manifestation include hypoparathyroidism and conotruncal cardiological anomalies. Nursing care in Di George syndrome aims to reduce existing symptoms, provide adequate and balanced nutrition, evaluate the effects of pharmacological therapy, increase activity tolerance, prevent complications and to educate patient/family. Nurses must use nursing process and classification systems as guide in order to evaluate the patient holistically and to plan the appropriate interventions. This case report was conducted to evaluate and classify the problems of the patient, determine the nursing diagnoses and to present them in the nursing care plan during nursing process which was prepared based on Functional Health Patterns Model.

Keywords

Di George Syndrome, Nursing Care, Nursing Diagnosis

Di George Sendromu ve Hemşirelik Bakımı: Olgu Sunumu

Abstract

Di George Sendromu 1829 yılında ilk kez timus yokluğu ile görülen sendromik bir hastalık bildirilmiştir. Di George Sendromunun klinik tablosuna ilişkin en belirgin bulguların başında hipoparatiroidizm ve konotrunkal kardiyolojik anomaliler gelmektedir. Di George Sendromunda hemşirelik bakımının amaçları; mevcut belirtileri azaltmak, yeterli ve dengeli besin alımını sağlamak, farmakolojik tedavinin etkilerini değerlendirmek, aktivite toleransını artırmak, komplikasyonları önlemek ve hasta/aile eğitimidir. Hemşireler, hastayı bütüncül olarak değerlendirebilmek ve uygun girişimleri planlayabilmek için hemşirelik süreci ve sınıflama sistemlerini rehber olarak kullanmaları gerekmektedir. Bu olgu sunumunda, Fonksiyonel Sağlık Örüntüleri Modeli temel alınarak hazırlanan hemşirelik sürecinde hastanın yaşadığı sorunlar incelenerek sınıflandırılması, hemşirelik tanılarının belirlenmesi ve hemşirelik bakım planında sunulması amacıyla hazırlanmıştır.

Keywords

Di George Sendromu, Hemşirelik Bakımı, Hemşirelik Tanısı

References

• 1. Altıparmak, M.R., Hamuryudan, V., Sonsuz, A., Yazıcı, H. (2012). Cerrahpaşa İç Hastalıkları. İçinde: Serdengeçti, K., Altıparmak, M.R.. Kronik Böbrek Yetersizliği. 2. Baskı, Cilt 2, s. 789-805.İstanbul: İstanbul Tıp Kitabevi.
• 2. Bassett, A.S., Chow, E.W., Husted, J., Weksberg, R., Caluseriu, O., Webb, G.D., et al. (2005). Clinical Features of 78 adults with 22q11 Deletion Syndrome. Am J Med Genet. 138:307-313.
• 3. De La Chapelle, A., Herva, R., Koivisto, M., Aula, P. (1981). A deletion in chromosome 22 can cause DiGeorge syndrome. Hum Genet. 57:253-256.
• 4. Davies, E.G.(2013). Immunodeficiency in DiGeorge Syndrome and Options for Treating Cases with Complete Athymia. Front Immunol. 4:322
• 5. Di George, A.M. (1996). Discussions on a new concept of the cellular basis of immunology. J Pediatr. 67:907.
• 6. Enç, N., Can, G., Özcan, Ş., Tülek, Z., Uysal, H., Öz Alkan, H. (2015). İç Hastalıkları Hemşireliği Uygulama Öğrenci Modülü. 2.baskı. İstanbul: Nobel Tıp Kitabevleri.
• 7. Erdemir, F. (çeviri editörü).(2012). Hemşirelik Tanıları El kitabı. İstanbul: Nobel Tıp Kitabevleri.
• 8. Fomin, A.B., Pastorino, A.C., Kim, C.A., Pereira, C.A., CarneiroSampaio, M., Abe-Jacob, C.M. (2010). DiGeorge Syndrome: A not So Rare Disease. Clinics (Sao Paulo) 65:865-869.
• 9. Gennery, A.R. (2012). Immunological aspects of 22q11.2 deletion syndrome. Cell Mol Life Sci. 69:17-27.
• 10. Göktürk, B., Reisli, İ. (2016). DiGeorge Sendromu. Asthma Allergy Immunol. 14:129-142. doi: 10.21911//aai.5013
• 11. Gulanick, M., Meyer, J.L.(2014). Nursing Care Plans Diagnoses, Intervention and Outcomes. Philedelphia: Elseiver.
• 12. Guris, D.L., Fantes, J., Tara, D., Druker, B.J. (2001). Imamoto A. Mice Lacking The Homologue of The Human 22q11.2 Gene CRKL Phenocopy Neurocristopathies of Digeorge Syndrome. Nat Genet. 27:293-298.
• 13. Haskoloğlu, Z.Ş., İkincioğulları, A. (2014). Kromozom 22q11.2 Delesyon Sendromu. Turkish Journal of Immunology. 2(3):57-66. doi: 10.5606/tji.2014.320.
• 14. Herdman, T.H., Kamitsuru, S. (eds). (2014). Nursing Diagnoses, Definitions and Classification 2015 -2017. Tenth edition, UK: Wiley Blackwell.
• 15. Lewis, S.L., Heitkemper, M.M., Dirksen, S.R, O’Brien, G.P., Bucher, L. (2007). Medical-Surgical Nursing, Assessment and Management of Clinical Problems. Seventh edition, St.Louis: Mosby Elsevier.
• 16. Mahadevan, N.R., Horton, A.C., Gibson-Brown, J.J. (2004). Developmental Expression of The Amphioxus TBX1/ 10 Gene Illuminates The Evolution of Vertebrate Branchial Arches And Sclerotome. Dev Genes Evol. 214:559-566.
• 17. Noonan Syndrome. https://www.aafp.org/afp/2014/0101/p37.html#afp20140101p37-t1 Erişim tarihi: 24.06.2019.
• 18. Rezaei, N., Notarangelo, L., Aghamohammadi, A. (2008). Di George Syndrome. Primary Immundeficiency Diseases. Berlin Heidelberg: Springer-Verlag. 258-262.
• 19. Ryan, A.K., Goodship, J.A., Wilson, D.I., Philip, N., Levy, A., Seidel, H., et al. (1997). Spectrum of Clinical Features Associated With İnterstitial Chromosome 22q11 Deletions: A European Collaborative Study. J Med Genet. 34:798-804.
• 20. Swillen, A., Devriendt, K., Legius, E., Eyskens, B., Dumoulin, M., Gewillig, M., Frynset, J.P. (1997). Intelligence and Psychosocial Adjustment in Velocardiofacial Syndrome: A Study Of 37 Children And Adolescents With VCFS. J Med Genet. 34: 453-458.
• 21. Oskarsdottir, S., Belfrage, M., Sandstedt, E., Viggedal, G., Uvebrant, P. (2005). Disabilities and Cognition in Children and Adolescents With 22q11 Deletion Syndrome. Dev Med Child Neuro. 47:177- 184.
• 22. Wilkinson, M., Kapucu, S.(edt).(2018). Pearson Hemşirelik Tanıları El Kitabı. Pelikan Kitabevi.
• 23. Yamagishi, H., Maeda, J., Hu, T., McAnally, J., Conway, S.J., Kume T, et al. (2003). Tbx1 is Regulated by Tissue-Specific Forkhead Proteins Through A Common Sonic Hedgehog-Responsive Enhancer. Genes Dev. 17:269-281.
• 24. 22q11.2 Deletion Syndrome Frequency https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-syndrome# Erişim tarihi: 20.06.2019.