Yeni Tanı Alan Nadir Faktör Eksikliği Olan Hastalarımız: 5 Yıllık Deneyim

Year 2019, Volume: 14 Issue: 3, 110 - 113, 15.11.2019

Can Acıpayam , Ömer Duyuran , Fehim Akgüngör Zübeyde Dinçer

https://doi.org/10.17517/ksutfd.540503

Cited By: 1

Abstract

Amaç: Kanama
bozuklukları arasında fibrinojen (Faktör I), Faktör II, Faktör V, kombine Faktör
V ve Faktör VIII, Faktör VII, Faktör X, Faktör XI, Faktör XII ve Faktör XIII
eksiklikleri, dünya genelinde nadir görülür. Tüm faktör eksikliklerinin
%3-5’ini oluşturur. Nadir faktör eksikliği olan hastalarda heterojen klinik
tablo görülür. Hafif ya da orta dereceli kanamadan ciddi ve hayatı tehdit eden
kanamalara kadar farklı semptomlar görülebilir. Bu çalışmada hastanemizde yeni
tanı alan nadir faktör eksikliği olan hastaların değerlendirilmesi amaçlandı.

Gereç ve Yöntemler: Ocak 2014 ve Ocak 2019
yılları arasında Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk
Hematoloji ve Onkoloji Bölümü’nde tanı alan nadir faktör eksikliği olan 18 yaş
altı hastalar incelendi.

Bulgular: Nadir faktör eksikliği olan 17
hastanın 9’u (%52,9) erkek, 8’i (%47,1) kızdı. Hastaların ortalama tanı yaşı 7,6±4,3 yıl (0-14 yıl) güncel
yaşı 9,5±4,6 yıl (1-16 yıl) ve faktör düzeyi %9,1±11,1 olarak bulundu. Hastaların
8’inde Faktör VII, 3’ünde Faktör XIII, 2’sinde Faktör V, 2’sinde Faktör XII,
1’inde Faktör V ve VIII ve 1’inde Faktör I eksikliği tanısı konuldu. On yedi
hastanın 9’unda kanama vardı. İkisi diş eti, 2’si burun, 1’i göbek, 1’i
iliopsoas, 1’i gastrointestinal sistem, 1’i sünnet sonrası kanama ve 1’i topuk
kanı alınırken kanamanın durmaması şeklindeydi. Ciddi kanama olan 5 hastanın
3’ü Faktör XIII, 1’i Faktör VII ve 1’i Faktör I eksikliği tanılıydı. Faktör I
eksikliği olan kız hasta 10 günlükken topuk kanı alımı sırasında kanamanın
durmaması nedeniyle tanı aldı. En küçük yaşta tanı konulan kız hasta 6
günlükken ciddi göbek kanaması nedeniyle hastanemize başvurdu ve Faktör XIII
eksikliği tanısı konuldu. Faktör XIII eksikliği tanısı olan bir kız hasta
bisikletten düşme nedeniyle oluşan iliopsoas kanaması ve sonrasında gelişen
intrakranial kanama nedeniyle 8 yaşında eksitus oldu.

Sonuç: Kanama şikâyeti olan ya da
olmayan hastalarda nadir faktör eksikliği tanısı ayırıcı tanıda olmalıdır. Bu
hastaların erken dönemde tanısı konularak, ciddi kanamaların önlenmesi ve
tedavisi önemlidir.

Keywords

Nadir faktör eksiklikleri, kanama, çocuk

Newly Diagnosis Patients With A Rare Factor Deficiency: Five Years Experience

Abstract

Objective:
Hemorrhagic disorders include fibrinogen (Factor
I), Factor II, Factor V, combined Factor V, and Factor VIII, Factor VII, Factor
X, Factor XI, Factor XII, and Factor XIII deficiencies. It constitutes 3-5% of
all factor deficiencies. A heterogeneous clinical picture is seen in patients
with rare factor deficiency. From mild to moderate bleeding to severe and
life-threatening bleeding, different symptoms may occur. The aim of this study
was to evaluate the patients with newly diagnosed rare factors in our hospital. 

Material and Methods: Patients under 18 years of age with a rare factor deficiency diagnosed in the Department of Pediatric Hematology and Oncology, Faculty of Medicine, Kahramanmaraş Sütçü İmam University between January 2014 and January 2019 were examined. 

 Results: Of the 17 patients with rare factor deficiency, 9 (52.9%) were male and 8 (47.1%) were female. The mean age at diagnosis was 7.6 ± 4.3 years (0-14 years), the mean age was 9.5 ± 4.6 years (1-16 years) and factor level 9,1 ± 11,1%. Factor VII was diagnosed in 8 patients, Vactor XIII in 3 patients, Vactor V in 2 patients, Factor XII in 2 patients, Factor V and VIII in 1 patient and factor I deficiency in 1 patient. 9 out of 17 patients had bleeding. Two had gums, 2 had nose, 1 had umbilical cord, 1 had iliopsoas, 1 had gastrointestinal system, 1 had hemorrhage after circumcision and 1 had heel blood while bleeding did not stop. Of the 5 patients with severe bleeding, 3 had Factor XIII, 1 had Factor VII and 1 had Factor I deficiency. The girl patient with Factor I deficiency was diagnosed at the age of 10 days because he did not stop bleeding during heel blood intake. The girl patient, who was diagnosed at the young age, was admitted to our hospital with severe belly bleeding at the age of 6 days and was diagnosed as Factor XIII deficiency. A girl patient with Factor XIII deficiency died at the age of 8 due to iliopsoas hemorrhage due to falling off the bicycle and after occurring intracranial hemorrhage. 

 Conclucion: The diagnosis of rare factor deficiency should be in the differential diagnosis in patients with or without bleeding complaints. Early diagnosis of these patients is important and prevention and treatment of serious bleeding are important.

References

• 1. Manisha M, Ghosh K, Shetty S, Nair S, Khare A, Kulkarni B, Pathare AV, Baindur S, Mohanty D. Spectrum of inherited bleeding disorders from Western India. Haematologia (Budap). 2002;32(1):39-47.2. Palla R, Peyvandi F, Shapiro AD. Rare bleeding disorders: diagnosis and treatment. Blood. 2015;125(13):2052-61. doi: 10.1182/blood-2014-08-532820.3. Peyvandi F, Cattaneo M, Inbal A, De Moerloose P, Spreafico M. Rare bleeding disorders. Haemophilia. 2008:202-10. doi: 10.1111/j.1365-2516.2008.01751.x. Review.4. Ünivar A, Celkan T, Fışgın T, Belgemen T, Ar CA, Demir M. Nadir Faktör Eksiklikleri Tanı ve Tedavi Klavuzu 2013.5. Bladbjerg EM, Gram J, Jespersen J. Plasma concen-trations of blood coagulation factor VII measured byimmunochemical and amidolytic methods. Scand JClin Lab Invest. 2000;60:161–168.6. Fışgın T, Balkan C, Celkan T, Kılınç Y, Türker M, Timur C, Gürsel T, Kürekçi E, Duru F, Küpesiz A, Olcay L, Yılmaz S, Ozgen U, Unüvar A, Oren H, Kavaklı K. Rare coagulation disorders: a retrospective analysis of 156 patients in Turkey. Turk J Haematol. 2012;29(1):48-54. doi: 10.5505/tjh.2012.02418.7. Shahbazi S, Mahdian R. Factor VII Gene Defects: Review of Functional Studies and Their Clinical Implications. Iran Biomed J. 2019:2,24.8. Rosen ED, Xu H, Liang Z, Martin JA, Suckow M, Castellino FJ. Generation of genetically-altered mice producing very low levels of coagulation factorVII. Thromb Haemost. 2005 Sep;94(3):493-7. 9. Saito M, Asakura H, Yoshida T, Ito K, Okafuji K, Yoshida T, Matsuda T. A familial factor XIII subunit B deficiency. Br J Haematol. 1990;74(3):290-4.10. Krumdieck R1, Shaw DR, Huang ST, Poon MC, Rustagi PK. Hemorrhagic disorder due to an isoniazid-associated acquired factor XIII inhibitor in a patient with Waldenström's macroglobulinemia. Am J Med. 1991;90(5):639-45.11. Girolami A, Sartori MT, Simioni P. An updated classification of factor XIII defect. Br J Haematol. 1991;77(4):565-6.