Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu

Tanyel Zubarioglu; Tanyel Zubarıoglu; Ertugrul Kiykim; Mehmet Cansever; Mehmet Serif Cansever; Cigdem Aktuglu Zeybek; Cigdem Aktuglu Zeybek

doi:10.5472/MMJcr.2901.08

Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu

Year 2016, Volume: 29 Issue: 1, 45 - 47, 05.03.2016

Tanyel Zubarioglu , Tanyel Zubarıoglu , Ertugrul Kiykim Mehmet Cansever Mehmet Serif Cansever Cigdem Aktuglu Zeybek Cigdem Aktuglu Zeybek

https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.08

Abstract

X’e bağlı adrenolökodistrofi (X-ALD) hızlı ilerleyici
nörodejeneratif bir hastalık olup, santral sinir sisteminin ilerleyici
demiyelinizasyonu, adrenokortikal yetersizlik ve plazma çok
uzun zincirli yağ asidi (VLCFAs) düzeylerinin yükselmesiyle
karakterizedir. Bu yazıda, plazma VLCFA düzeyleri beklenenin
aksine normal sınırlarda olan ve X-ALD tanısı ABCD1 geninin
daha önce tanımlanmamış bir mutasyonunun gösterilmesiyle
konulan 7 yaşındaki erkek hasta sunulmuştur.

Keywords

X-ALD, ABCD1 geni, VLCFA

References

1. Mosser J, Douar AM, Sarde CO, et al. Putative X-linked adrenoleukodystrophy gene shares unexpected homology with ABC transporters. Nature 1993;361:726-30. doi:10.1038/361726a0
2. Moser HW, Mahmood A, Raymond GV. X-linked adrenoleukodystrophy. Nat Clin Pract Neurol 2007;3:140-51. doi:10.1038/ncpneuro0421
3. Kemp S, Pujol A, Waterham HR, et al. ABCD1 mutations and the X-linked adrenoleukodystrophy mutation database: role in diagnosis and clinical correlations. Hum Mutat 2001;18:499- 515. doi: 10.1002/humu.1227
4. X-linked Adrenoleukodystrophy Database. http://www.x-ald. nl Accessed on 14 July, 2015.
5. Van Geel BM, Bezman L, Loes DJ, Moser HW, Raymond GV .Evolution of phenotypes in adult male patients with X-linkedadrenoleukodystrophy. Ann Neurol 2001; 49:186- 94. doi: 10.1002/1531-8249(20010201)49:2<186::AIDANA38>3.0.CO;2-R.
6. Pereira Fdos S, Matte U, Habekost CT, et al. Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with X-linked adrenoleukodystrophy. PLoS One.2012; 7:e34195. doi: 10.1371/journal.pone.0034195.
7. Wiesinger C, Eichler FS, Berger J. The genetic landscape of X-linked adrenoleukodystrophy: inheritance, mutations, modifier genes, and diagnosis. Appl Clin Genet 2015;8:109- 21. doi: 10.2147/TACG.S49590

Year 2016, Volume: 29 Issue: 1, 45 - 47, 05.03.2016

Tanyel Zubarioglu , Tanyel Zubarıoglu , Ertugrul Kiykim Mehmet Cansever Mehmet Serif Cansever Cigdem Aktuglu Zeybek Cigdem Aktuglu Zeybek

https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.08

Abstract

References

1. Mosser J, Douar AM, Sarde CO, et al. Putative X-linked adrenoleukodystrophy gene shares unexpected homology with ABC transporters. Nature 1993;361:726-30. doi:10.1038/361726a0
2. Moser HW, Mahmood A, Raymond GV. X-linked adrenoleukodystrophy. Nat Clin Pract Neurol 2007;3:140-51. doi:10.1038/ncpneuro0421
3. Kemp S, Pujol A, Waterham HR, et al. ABCD1 mutations and the X-linked adrenoleukodystrophy mutation database: role in diagnosis and clinical correlations. Hum Mutat 2001;18:499- 515. doi: 10.1002/humu.1227
4. X-linked Adrenoleukodystrophy Database. http://www.x-ald. nl Accessed on 14 July, 2015.
5. Van Geel BM, Bezman L, Loes DJ, Moser HW, Raymond GV .Evolution of phenotypes in adult male patients with X-linkedadrenoleukodystrophy. Ann Neurol 2001; 49:186- 94. doi: 10.1002/1531-8249(20010201)49:2<186::AIDANA38>3.0.CO;2-R.
6. Pereira Fdos S, Matte U, Habekost CT, et al. Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with X-linked adrenoleukodystrophy. PLoS One.2012; 7:e34195. doi: 10.1371/journal.pone.0034195.
7. Wiesinger C, Eichler FS, Berger J. The genetic landscape of X-linked adrenoleukodystrophy: inheritance, mutations, modifier genes, and diagnosis. Appl Clin Genet 2015;8:109- 21. doi: 10.2147/TACG.S49590

There are 7 citations in total.

Details

Primary Language	English
Journal Section	Articles
Authors	Tanyel Zubarioglu Tanyel Zubarıoglu Ertugrul Kiykim This is me Mehmet Cansever This is me Mehmet Serif Cansever This is me Cigdem Aktuglu Zeybek This is me Cigdem Aktuglu Zeybek This is me
Publication Date	March 5, 2016
Published in Issue	Year 2016 Volume: 29 Issue: 1

Cite

APA	Zubarioglu, T., Zubarıoglu, T., Kiykim, E., Cansever, M., et al. (2016). Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu. Marmara Medical Journal, 29(1), 45-47. https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.08
AMA	Zubarioglu T, Zubarıoglu T, Kiykim E, Cansever M, Cansever MS, Aktuglu Zeybek C, Aktuglu Zeybek C. Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu. Marmara Med J. March 2016;29(1):45-47. doi:10.5472/MMJcr.2901.08
Chicago	Zubarioglu, Tanyel, Tanyel Zubarıoglu, Ertugrul Kiykim, Mehmet Cansever, Mehmet Serif Cansever, Cigdem Aktuglu Zeybek, and Cigdem Aktuglu Zeybek. “Plazmada çok Uzun Zincirli Yağ Asidi düzeyleri Normal Olan Bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında Daha önce tanımlanmamış Bir ABCD1 Gen Mutasyonu”. Marmara Medical Journal 29, no. 1 (March 2016): 45-47. https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.08.
EndNote	Zubarioglu T, Zubarıoglu T, Kiykim E, Cansever M, Cansever MS, Aktuglu Zeybek C, Aktuglu Zeybek C (March 1, 2016) Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu. Marmara Medical Journal 29 1 45–47.
IEEE	T. Zubarioglu, T. Zubarıoglu, E. Kiykim, M. Cansever, M. S. Cansever, C. Aktuglu Zeybek, and C. Aktuglu Zeybek, “Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu”, Marmara Med J, vol. 29, no. 1, pp. 45–47, 2016, doi: 10.5472/MMJcr.2901.08.
ISNAD	Zubarioglu, Tanyel et al. “Plazmada çok Uzun Zincirli Yağ Asidi düzeyleri Normal Olan Bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında Daha önce tanımlanmamış Bir ABCD1 Gen Mutasyonu”. Marmara Medical Journal 29/1 (March 2016), 45-47. https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.08.
JAMA	Zubarioglu T, Zubarıoglu T, Kiykim E, Cansever M, Cansever MS, Aktuglu Zeybek C, Aktuglu Zeybek C. Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu. Marmara Med J. 2016;29:45–47.
MLA	Zubarioglu, Tanyel et al. “Plazmada çok Uzun Zincirli Yağ Asidi düzeyleri Normal Olan Bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında Daha önce tanımlanmamış Bir ABCD1 Gen Mutasyonu”. Marmara Medical Journal, vol. 29, no. 1, 2016, pp. 45-47, doi:10.5472/MMJcr.2901.08.
Vancouver	Zubarioglu T, Zubarıoglu T, Kiykim E, Cansever M, Cansever MS, Aktuglu Zeybek C, Aktuglu Zeybek C. Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu. Marmara Med J. 2016;29(1):45-7.