Holoprosencephaly Associated with Facial Anomaly and Cyclopia: A Case Report

Yıl 2017, Cilt: 9 Sayı: 2, 117 - 121, 01.06.2017

Engin Korkmazer Tayfur Çift Muzaffer Temür Emin Üstünyurt Bülent Çakmak , Gülçin Serpim Merve Seyfi

Öz

Holoprosencephaly is an anomaly in which abnormal or missing brain structures are seen as a result of cerebral hemispheres that are not fully divided. The prevalence at birth was reported as 1/16,000. Most fetuses also have facial anomalies such as cyclopia, hypotelorism, proboscis, absence of nasal bone, cleft palate, and cleft lip. The most serious form is alobar holoprosencephaly. Chromosomal anomalies are present in about half of the cases, especially Trisomy 13. Prognosis is poor and fetal death occurs either intrauterine or immediately after birth. In this case report, we aimed to present a case of holoprosencephaly with facial anomaly and cyclopia at 37th gestational week which does not accept termination.

Anahtar Kelimeler

Holoprosencephaly, alobar, abnormality, cyclopia.

Fasial Anomali ve Siklopinin Eşlik Ettiği Holoprozensefali: Olgu Sunumu

Öz

Holoprozensefali tam olarak bölünmeyen serebral hemisferler sonucunda anormal ya da eksik beyin yapılarının görüldüğü bir anomalidir. Doğumlarda prevalansı 1/16.000 olarak bildirilmiştir. Çoğu fetusta siklopi, hipotelorizm, probosus varlığı, nasal kemik yokluğu, yarık damak ve yarık dudak gibi fasial anomaliler de mevcuttur. En ciddi formu alobar holoprozensefalidir. Özellikle Trizomi 13 en sık olmak üzere yaklaşık yarısında kromozomal anomali mevcuttur. Prognoz oldukça kötü olup ya intrauterin ya da doğumdan hemen sonra fetal ölüm görülür. Biz bu olgu sunumunda terminasyonu kabul etmeyen 37. gebelik haftasındaki fasiyal anomali ve siklopianın eşlik ettiği holoprozensefali vakasını sunmayı amaçladık.

Anahtar Kelimeler

Holoprosansefali, alobar, anomali, siklopi

Kaynakça

• 1. Waghmare TP, Sathe PA, Goel NA, Kandalkar BM. Alobar holoprosencephaly associated with meningomyelocoele and omphalocoele: an unusual coexistence. J Clin Diagn Res. 2016;10:23-4.
• 2. DeMyer W, Zeman W, Palmer CG. The face predicts the brain: Diagnostic significance of median facial anomalies for holoprosencephaly (arhinencephaly). Pediatrics. 1964;3:256-63.
• 3. Barr M, Cohen MM. Holoprosencephaly survival and performance. Am J Med Genet. 1999;89:116–20.
• 4. Hayashi Y, Suzumori N, Sugiura T, Sugiura-Ogasawara M. Prenatal findings of holoprosencephaly. Congenit Anom. 2015;55:161-3.
• 5. Bozkurt O, Kanmaz HG, Sahin S, Canpolat FE, Uras N, Oguz SS, Dilmen U. Cyclopia, proboscis and alobar holoprosencephaly representative for trisomy 13. Genet Couns. 2014;25:349-51.