Tüberoskleroz Kompleksi ile İlişkili Nöroradyolojik Bulgular: 24 Vakanın Kapsamlı Analizi

Yıl 2025, Cilt: 22 Sayı: 1, 32 - 35, 26.03.2025

Mehmet Demir , Özlem Öz , Mehmet Sinan Benzer

https://doi.org/10.35440/hutfd.1590541

Öz

Amaç: Bu çalışmanın amacı, 24 TSC hastasının radyolojik bulgularını detaylı bir şekilde inceleyerek hastalığın radyolojik profilini ve klinik sonuçlarla olan ilişkisini ortaya koymaktır.
Materyal ve Metod: Bu retrospektif çalışma, Harran Üniversitesi Etik Kurulu tarafından onaylanmış-tır. Çalışma kapsamında 2020-2024 yılları arasında hastanemizde genetik olarak TSC tanısı konmuş ve beyin MR görüntülemesi yapılmış 24 hasta incelenmiştir. Görüntüleme, 3 Tesla MR cihazı ile gerçekleştirildi. T2 IDEAL, 3D T1 VIBRANT ve kontrastlı T1 sekansları kullanılarak radyolojik bulgular değerlendirildi. Elde edilen veriler, IBM SPSS Statistics yazılımı ile demografik özellikler ve radyolo-jik bulgular açısından analiz edilmiştir.
Bulgular: Çalışmaya 24 TSC hastası (14 erkek, 10 kadın) dahil edilmiştir. Hastaların yaş ortalaması 8,43±10,24 yıl olup, yaşlar 1 ile 46 arasında değişmektedir. Tüm hastalarda kortikal/subkortikal tüberler ve subependimal hamartomlar saptanmıştır (%100). Radial band %83,3, infarkt %50, kor-pus kallozum disgenezi %41,6 oranında tespit edilmiştir. Ayrıca, 3 hastada subependimal dev hücre-li astrositom (SGCA) (%12,5) ve 5 hastada araknoid kist (%20,8) görülmüştür.
Sonuç: Çalışmamızda TSC’nin CNS tutulum oranının literatürden yüksek olduğu ve özellikle erkek hastalarda daha sık görüldüğü tespit edilmiştir. Bu bulgular, TSC’nin radyolojik ve klinik özellikleri-nin daha iyi anlaşılması ve hastalık yönetimi için önem taşımaktadır. Radyolojik bulguların yaş ve hastalık süresi ile değişimi, tedavi protokollerinin optimize edilmesine katkı sağlayabilir.

Anahtar Kelimeler

Tübüloz Skleroz Kompleksi, Merkezi Sinir Sistemi Tutulumu, Radyolojik Bulgular

Neuroradiologic Findings Associated with Tuberous Sclerosis Complex: A Comprehensive Analysis of 24 Cases

Öz

Background: This study aims to comprehensively analyze the radiological findings of 24 TSC patients to determine the radiological profile of the disease and potential diagnostic and therapeutic imp-lications.
Materials and Methods: This retrospective study was approved by the Ethics Committee of Harran University. A total of 24 genetically diagnosed TSC patients who underwent brain MRI between 2020-2024 were included. Imaging was performed using a 3 Tesla MRI scanner, employing T2 IDEAL, 3D T1 VIBRANT, and contrast-enhanced T1 sequences. Data were analyzed using IBM SPSS Statistics software, focusing on demographic characteristics and radiological findings.
Results: The study included 24 TSC patients (14 males, 10 females) with a mean age of 8.43±10.24 years (range: 1-46 years). Cortical/subcortical tubers and subependymal hamartomas were identi-fied in all patients (100%). Radial bands were observed in 83.3%, infarctions in 50%, and corpus callosum dysgenesis in 41.6%. Subependymal giant cell astrocytoma (SGCA) was present in 12.5% of cases, while arachnoid cysts were noted in 20.8%.
Conclusions: This study revealed a higher CNS involvement rate in TSC patients compared to the literature, with a higher prevalence among male patients. These findings emphasize the importan-ce of detailed radiological and clinical evaluations in understanding the disease. Changes in radio-logical findings with age and disease progression can contribute to optimizing treatment protocols.

Anahtar Kelimeler

Tuberous Sclerosis Complex, Central Nervous System Involvement, Radiological Findings

Kaynakça

• 1. De Waele L, Lagae L, Mekahli D. Tuberous sclerosis comp-lex: the past and the future. Pediatric Nephrology. 2015; 30(10):1771–80.
• 2. Manoukian SB, Kowal DJ. Comprehensive Imaging Manifes-tations of Tuberous Sclerosis. AJR Am J Roentgenol. 2015; 204(5):933–43.
• 3. Vanclooster S, Bissell S, van Eeghen AM, Chambers N, De Waele L, Byars AW, et al. The research landscape of tube-rous sclerosis complex–associated neuropsychiatric disor-ders (TAND)—a comprehensive scoping review. J Neurodev Disord. 2022; 14(1):13.
• 4. Islam MP. Tuberous Sclerosis Complex. Semin Pediatr Neu-rol. 2021; 37:100875.
• 5. Bouzroud W, Tazzite A, Ibenbrahim Y, Gazzaz B, Dehbi H. Tuberous Sclerosis Complex: Clinical Case Presentation and Literature Review. IJRE. 2022; 5(2):48-53.
• 6. Bouzroud W, Berrada S, Ibenbrahim Y, Maarouf F, Tazzite A, Dehbi H. Neurological manifestations in Tuberous Scle-rosis Complex. IJRE. 2022; 5(1):1027–1034.
• 7. Randle SC. Tuberous Sclerosis Complex: A Review. Pediatr Ann. 2017; 46(4):166-171.
• 8. Zhang L wen, Chen T. Tuberous Sclerosis Complex. J Cutan Med Surg. 2023; 27(6):674–674.
• 9. Fujii H, Sato N, Kimura Y, Mizutani M, Kusama M, Sumito-mo N, et al. MR Imaging Detection of CNS Lesions in Tube-rous Sclerosis Complex: The Usefulness of T1WI with Che-mical Shift Selective Images. AJNR Am J Neuroradiol. 2022; 43(8):1202–9.
• 10. Ding Y, Wang J, Zhou Y, Yu L, Zhang L, Zhou S, et al. Quality of life in children with tuberous sclerosis complex: A pediat-ric cohort study. CNS Neurosci Ther. 2021; 27(3):280–8.
• 11. Papadakis M, Hadley G, Xilouri M, Hoyte LC, Nagel S, McMenamin MM, et al. Tsc1 (hamartin) confers neuropro-tection against ischemia by inducing autophagy. Nat Med. 2013; 19(3):351–7.
• 12. Alshoabi SA, Hamid AM, Alhazmi FH, Qurashi AA, Abdulaal OM, Aloufi KM, et al. Diagnostic features of tuberous scle-rosis complex: case report and literature review. Quant Imaging Med Surg. 2022; 12(1):846–61.
• 13. Datta AN, Hahn CD, Sahin M. Clinical Presentation and Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex in Infancy. J Child Neurol. 2008; 23(3):268–73.
• 14. Mizuguchi M, Ohsawa M, Kashii H, Sato A. Brain Symptoms of Tuberous Sclerosis Complex: Pathogenesis and Treat-ment. Int J Mol Sci. 2021; 22(13):66-77.
• 15. Castillo M, Whaley RA, Point SW, Black JA. Gyriform enhan-cement in tuberous sclerosis simulating infarction. Radio-logy. 1999; 185(2):613–4.