Patau sendromu (Trizomi 13): Olgu sunumu

Yıl 2016, Cilt: 2 Sayı: 1, 56 - 59, 11.03.2016

Meltem Aksu Oytun Erbaş

Öz

Trizomi 13 ya da Patau sendromu, trizomi 21 (Down sendromu) ve trizomi 18’den (Edward sendromu) sonra en yaygın görülen üçüncü otozomal trizomi kromozom düzensizliğidir. Etkilenen fetüslerin yaşam süresi bu kromozom anormalliği nedeniyle kısadır. İlişkili semptomların oranı olgudan olguya değişebilir. Bununla birlikte, etkilenen fetüslerin çoğunun kafatası ve yüz anormallikleri; kalp, böbrek, gastrointestinal malformasyonları veya diğer fiziksel anormallikleri vardır. Bu yazıda, hastanemiz kadın hastalıkları ve doğum polikliniğine sevk edilen, 20 haftalık gebeliği bulunan ve dörtlü tarama testinde trizomi riski yüksek görülmesi nedeniyle yapılan amniyosentezin fetüste 47, XY, +13 karyotipi gösterdiği bir olgu sunuldu. Detaylı ultrason g.rüntüleme sonucunda fetüste lobar prosensefali + iki taraflı yarık damak ve dudak + doğuştan kalp hastalığı ve sol ventrikül hipoplazisi, her iki böbrekte pelvikaliektazi, her iki el ve ayakta polidaktili tespit edildi. Gebelik misoprostol indüksiyonu ile vajinal yoldan doğurtularak sonlandırıldı. Aileye gelecekteki tüm olası gebeliklerde prenatal tanı almaları önerildi.

Anahtar Kelimeler

Yarık damak ve dudak, doğuştan kalp hastalığı, lobar prosensefali, polidaktili, renal pelvikaliektazi, trizomi 13

Kaynakça

• Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet 1960;1:790-3.
• Misanovic V, Jonuzi F, Biscevic E, Uzicanin S, Vegar S. The Patau syndrome. Med Arh 2002;56:42-3. [Abstract]
• ekil 5. Ayak parmaklarında polidaktili.
• Dolk H, Loane M, Garne E. The prevalence of congenital anomalies in Europe. Adv Exp Med Biol 2010;686:349-64.
• Tennant PW, Pearce MS, Bythell M, Rankin J. 20-year survival of children born with congenital anomalies: a population-based study. Lancet 2010;375:649-56.
• Warkany J, Passarge E, Smith LB. Congenital malformations in autosomal trisomy syndromes. Am J Dis Child 1966;112:502-17.
• Nanjiani A, Hossain A, Mahgoub N. Patau syndrome. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 2007;19:201-2.
• Solomon BD, Rosenbaum KN, Meck JM, Muenke M. Holoprosencephaly due to numeric chromosome abnormalities. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2010;154:146-8.
• Shipp TD, Bromley B, Lieberman E, Benacerraf BR. The frequency of the detection of fetal echogenic intracardiac foci with respect to maternal race. Ultrasound Obstet Gynecol 2000;15:460-2.
• Moore KL, Persaud TVN. The developing human: clinically oriented embryology. 5th ed. Philadelphia: Saunders Company; 1993.
• Savva GM, Walker K, Morris JK. The maternal age- specific live birth prevalence of trisomies 13 and 18 compared to trisomy 21 (Down syndrome). Prenat Diagn 2010;30:57-64.
• Baaran N. Otozomal Kromozomlar ve Otozomal Kromozom Hastalıkları. Bölüm editörü: Baaran N. Tıbbi Genetik. 8. Baskı. Bursa; Güne & Nobel Tıp Kitabevi; 2002. s. 229-31.