BibTex RIS Kaynak Göster

Kardiyomiyopatiye Neden Olan Kardiyak Troponin T Gen Mutasyonlarının Araştırılması

Yıl 2015, Cilt: 5 Sayı: 10, 25 - 36, 10.11.2015

Öz

Amaç: Kardiyak Troponin T (TNNT2) gen mutasyonları, ani kalp ölümü ve kalp yetmezliği ile karşımıza çıkan klinik olarak heterojen bir grup miyokardiyal hastalığa neden olmaktadır. Bu çalışmada, idiyopatik dilate kardiyomiyopatili (DKMP) ve hipertrofik kardiyomiyopatili (HKMP) hastalarda olası TNNT2 gen mutasyonlarının incelenmesi ve genotip-fenotip ilişkisinin kurulması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmada, 23 idiyopatik DKMP’li ve 50 HKMP’li toplam 73 hastanın ve 100 sağlıklı bireyin TNNT2 gen mutasyonları araştırıldı. TNNT2 geninin fonksiyonel olarak önemli olan 10. ve 13. ekzonlarında olası yeni mutasyonlar PZR-SSCP yöntemi ile tarandı ve bulunan farklılıklar sanger dizileme ile tanımlandı. Ayrıca, R141W ve ΔK210 mutasyonları PZR-RFLP yöntemi ile DKMP’li hastalarda araştırıldı. Bulgular: Bu çalışmada, TNNT2 genindeki 2 ekzonda DKMP ve HKMP ile ilişkili mutasyon saptanmadı. DKMP’li 3, HKMP’li 1 ve sağlıklı 2 kişide TNNT2 geninin 10. ekzonunda rs45527945G>C polimorfizmi bulundu. Bu polimorfizmin nadir allel frekansı, sağlıklı grupta 0.01, DKMP hastalarında 0.07 ve HKMP hastalarında 0.01 olarak belirlendi. DKMP’li hastalar ile sağlıklı bireyler bu polimorfizm için, genotip ve allel frekansları açısından karşılaştırıldığında, istatistiksel olarak anlamlı bir fark gözlendi (genotip ve allel frekansları sırası ile; p=0.015 ve p=0.046). Hastaların genel fenotipik özellikleri ile bu polimorfizmin genotipleri karşılaştırıldığında anlamlı bir fark belirlenmedi.Sonuç: Daha geniş vaka-kontrol serilerinde TNNT2 geninin tüm ekzonların ayrıntılı mutasyon taramasının yapılması DKMP ve HKMP moleküler patofizyolojisinin aydınlatılması açısından önemli olacağı düşünülmektedir.

 

Yıl 2015, Cilt: 5 Sayı: 10, 25 - 36, 10.11.2015

Öz

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Makale
Yazarlar

Filiz Geyık

Tevfik Demir Bu kişi benim

Evrim Kömürcü-bayrak Bu kişi benim

Fatih Bayrak Bu kişi benim

Neslihan Çoban

Funda Öztunç Bu kişi benim

Nihan Erginel-ünaltuna

Yayımlanma Tarihi 10 Kasım 2015
Yayımlandığı Sayı Yıl 2015 Cilt: 5 Sayı: 10

Kaynak Göster

APA Geyık, F., Demir, T., Kömürcü-bayrak, E., Bayrak, F., vd. (2015). Kardiyomiyopatiye Neden Olan Kardiyak Troponin T Gen Mutasyonlarının Araştırılması. Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Dergisi, 5(10), 25-36.
AMA Geyık F, Demir T, Kömürcü-bayrak E, Bayrak F, Çoban N, Öztunç F, Erginel-ünaltuna N. Kardiyomiyopatiye Neden Olan Kardiyak Troponin T Gen Mutasyonlarının Araştırılması. Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Dergisi. Aralık 2015;5(10):25-36.
Chicago Geyık, Filiz, Tevfik Demir, Evrim Kömürcü-bayrak, Fatih Bayrak, Neslihan Çoban, Funda Öztunç, ve Nihan Erginel-ünaltuna. “Kardiyomiyopatiye Neden Olan Kardiyak Troponin T Gen Mutasyonlarının Araştırılması”. Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Dergisi 5, sy. 10 (Aralık 2015): 25-36.
EndNote Geyık F, Demir T, Kömürcü-bayrak E, Bayrak F, Çoban N, Öztunç F, Erginel-ünaltuna N (01 Aralık 2015) Kardiyomiyopatiye Neden Olan Kardiyak Troponin T Gen Mutasyonlarının Araştırılması. Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Dergisi 5 10 25–36.
IEEE F. Geyık, T. Demir, E. Kömürcü-bayrak, F. Bayrak, N. Çoban, F. Öztunç, ve N. Erginel-ünaltuna, “Kardiyomiyopatiye Neden Olan Kardiyak Troponin T Gen Mutasyonlarının Araştırılması”, Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Dergisi, c. 5, sy. 10, ss. 25–36, 2015.
ISNAD Geyık, Filiz vd. “Kardiyomiyopatiye Neden Olan Kardiyak Troponin T Gen Mutasyonlarının Araştırılması”. Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Dergisi 5/10 (Aralık 2015), 25-36.
JAMA Geyık F, Demir T, Kömürcü-bayrak E, Bayrak F, Çoban N, Öztunç F, Erginel-ünaltuna N. Kardiyomiyopatiye Neden Olan Kardiyak Troponin T Gen Mutasyonlarının Araştırılması. Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Dergisi. 2015;5:25–36.
MLA Geyık, Filiz vd. “Kardiyomiyopatiye Neden Olan Kardiyak Troponin T Gen Mutasyonlarının Araştırılması”. Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Dergisi, c. 5, sy. 10, 2015, ss. 25-36.
Vancouver Geyık F, Demir T, Kömürcü-bayrak E, Bayrak F, Çoban N, Öztunç F, Erginel-ünaltuna N. Kardiyomiyopatiye Neden Olan Kardiyak Troponin T Gen Mutasyonlarının Araştırılması. Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Dergisi. 2015;5(10):25-36.