BibTex RIS Kaynak Göster

Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu

Yıl 2016, Cilt: 29 Sayı: 1, 45 - 47, 05.03.2016

Tanyel Zubarioglu , Tanyel Zubarıoglu , Ertugrul Kiykim Mehmet Cansever Mehmet Serif Cansever Cigdem Aktuglu Zeybek Cigdem Aktuglu Zeybek

https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.08

Öz

X’e bağlı adrenolökodistrofi (X-ALD) hızlı ilerleyici
nörodejeneratif bir hastalık olup, santral sinir sisteminin ilerleyici
demiyelinizasyonu, adrenokortikal yetersizlik ve plazma çok
uzun zincirli yağ asidi (VLCFAs) düzeylerinin yükselmesiyle
karakterizedir. Bu yazıda, plazma VLCFA düzeyleri beklenenin
aksine normal sınırlarda olan ve X-ALD tanısı ABCD1 geninin
daha önce tanımlanmamış bir mutasyonunun gösterilmesiyle
konulan 7 yaşındaki erkek hasta sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler

X-ALD ABCD1 geni VLCFA

Kaynakça

  • 1. Mosser J, Douar AM, Sarde CO, et al. Putative X-linked adrenoleukodystrophy gene shares unexpected homology with ABC transporters. Nature 1993;361:726-30. doi:10.1038/361726a0
  • 2. Moser HW, Mahmood A, Raymond GV. X-linked adrenoleukodystrophy. Nat Clin Pract Neurol 2007;3:140-51. doi:10.1038/ncpneuro0421
  • 3. Kemp S, Pujol A, Waterham HR, et al. ABCD1 mutations and the X-linked adrenoleukodystrophy mutation database: role in diagnosis and clinical correlations. Hum Mutat 2001;18:499- 515. doi: 10.1002/humu.1227
  • 4. X-linked Adrenoleukodystrophy Database. http://www.x-ald. nl Accessed on 14 July, 2015.
  • 5. Van Geel BM, Bezman L, Loes DJ, Moser HW, Raymond GV .Evolution of phenotypes in adult male patients with X-linkedadrenoleukodystrophy. Ann Neurol 2001; 49:186- 94. doi: 10.1002/1531-8249(20010201)49:2<186::AIDANA38>3.0.CO;2-R.
  • 6. Pereira Fdos S, Matte U, Habekost CT, et al. Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with X-linked adrenoleukodystrophy. PLoS One.2012; 7:e34195. doi: 10.1371/journal.pone.0034195.
  • 7. Wiesinger C, Eichler FS, Berger J. The genetic landscape of X-linked adrenoleukodystrophy: inheritance, mutations, modifier genes, and diagnosis. Appl Clin Genet 2015;8:109- 21. doi: 10.2147/TACG.S49590
Toplam 7 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil İngilizce
Bölüm Makaleler
Yazarlar

Tanyel Zubarioglu

Tanyel Zubarıoglu

Ertugrul Kiykim Bu kişi benim

Mehmet Cansever Bu kişi benim

Mehmet Serif Cansever Bu kişi benim

Cigdem Aktuglu Zeybek Bu kişi benim

Cigdem Aktuglu Zeybek Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 5 Mart 2016
Yayımlandığı Sayı Yıl 2016 Cilt: 29 Sayı: 1

Kaynak Göster

APA Zubarioglu, T., Zubarıoglu, T., Kiykim, E., Cansever, M., vd. (2016). Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu. Marmara Medical Journal, 29(1), 45-47. https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.08
AMA Zubarioglu T, Zubarıoglu T, Kiykim E, Cansever M, Cansever MS, Aktuglu Zeybek C, Aktuglu Zeybek C. Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu. Marmara Med J. Mart 2016;29(1):45-47. doi:10.5472/MMJcr.2901.08
Chicago Zubarioglu, Tanyel, Tanyel Zubarıoglu, Ertugrul Kiykim, Mehmet Cansever, Mehmet Serif Cansever, Cigdem Aktuglu Zeybek, ve Cigdem Aktuglu Zeybek. “Plazmada çok Uzun Zincirli Yağ Asidi düzeyleri Normal Olan Bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında Daha önce tanımlanmamış Bir ABCD1 Gen Mutasyonu”. Marmara Medical Journal 29, sy. 1 (Mart 2016): 45-47. https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.08.
EndNote Zubarioglu T, Zubarıoglu T, Kiykim E, Cansever M, Cansever MS, Aktuglu Zeybek C, Aktuglu Zeybek C (01 Mart 2016) Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu. Marmara Medical Journal 29 1 45–47.
IEEE T. Zubarioglu, T. Zubarıoglu, E. Kiykim, M. Cansever, M. S. Cansever, C. Aktuglu Zeybek, ve C. Aktuglu Zeybek, “Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu”, Marmara Med J, c. 29, sy. 1, ss. 45–47, 2016, doi: 10.5472/MMJcr.2901.08.
ISNAD Zubarioglu, Tanyel vd. “Plazmada çok Uzun Zincirli Yağ Asidi düzeyleri Normal Olan Bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında Daha önce tanımlanmamış Bir ABCD1 Gen Mutasyonu”. Marmara Medical Journal 29/1 (Mart 2016), 45-47. https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.08.
JAMA Zubarioglu T, Zubarıoglu T, Kiykim E, Cansever M, Cansever MS, Aktuglu Zeybek C, Aktuglu Zeybek C. Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu. Marmara Med J. 2016;29:45–47.
MLA Zubarioglu, Tanyel vd. “Plazmada çok Uzun Zincirli Yağ Asidi düzeyleri Normal Olan Bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında Daha önce tanımlanmamış Bir ABCD1 Gen Mutasyonu”. Marmara Medical Journal, c. 29, sy. 1, 2016, ss. 45-47, doi:10.5472/MMJcr.2901.08.
Vancouver Zubarioglu T, Zubarıoglu T, Kiykim E, Cansever M, Cansever MS, Aktuglu Zeybek C, Aktuglu Zeybek C. Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu. Marmara Med J. 2016;29(1):45-7.