Öz
Doğuştan metabolik hastalıklar metabolik yollarda gelişen kesinti sonucu oluşan toksik maddelerin birikmesi sonucu veya son ürünün elde edilememesi ile oluşur. Amonyak yüksekliği doğuştan metabolik hastalıklara bağlı akut nörolojik etkilenmenin en önemli laboratuvar bulgusudur. Hiperamonyemi mortalite ve morbiditesi oldukça yüksek olup acil tedaviye başlanılması gereklidir. Renal replasman tedavisi (RRT) yöntemleri toksik metabolitlerin etkili bir şekilde uzaklaştırılmasına olanak tanır. Bu çalışmada, doğuştan metabolik hastalığı olan yenidoğanlarda RRT olarak sürekli venovenöz hemodiyafiltrasyon (CVVHDF) ile ilgili deneyimimizi paylaştık. Gereç-Yöntem: Bu çalışmaya Ocak 2022 ile Aralık 2023 tarihleri arasında yenidoğan yoğun bakım ünitemizde doğuştan metabolik hastalık tanısı alan ve CVVHDF tedavisi alan hastalar dahil edildi. Demografik ve klinik verileri toplandı ve CVVHDF'nin etkinliği ve güvenliği değerlendirildi. Bulgular: Çalışma boyunca beş yenidoğana toplam 8 seans CVVHDF uygulandı. Hastalarımızın tanıları 3 hasta üre siklus defekti (UCD), 1 hasta Akcaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD), 1 hasta da propiyonik asidemi olarak değerlendirildi. Başvuru anındaki ortanca yaş 12 ± 9,8 gündü (ortanca 25 gün, aralık 3-31 gün). Hastalarının 2 tanesi (%40) CVVHDF öncesi inotrop tedavi aldı. CVVHDF başladıktan sonra hastaların tamamı (%100) inotrop destek tedavisi aldı. Ortalama CVVHDF süresi 37,3 ± 13,4 saatti (medyan 41 saat , aralık 12-49 saat). CVVHDF 2 seansında devre pıhtılaşması gözlenirken, 3 hastada CRRT süresince hafif trombositopeni, 1 hastada orta derecede trombositopeni gelişti. Ortalama hastanede kalış süresi 26,6 ±17,3 gün (medyan 35 gün, aralık 2-67 gün). Hastalarının sağ kalım oranı %60’dı. Sonuç: CVVHDF, doğuştan metabolik hastalığı olan yenidoğanlarda biriken toksik metabolitleri uzaklaştırmak için kullanılabilen bir CRRT yöntemidir. Erken teşhis, spesifik tıbbi tedaviye başlanması, diyet ve gerekirse ekstrakorporeal desteğin kısa sürede başlanılması hastalığın prognozu açısından oldukça önemlidir.
Anahtar Kelimeler
Hemodiyafiltrasyon hiperamoniemi üre siklus defekti yenidoğan
Kaynakça
- Kara A. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi pediatrik metabolizma hastalıkları ve beslenme polikliniğinde tanı alan veya takibe giren kalıtsal metabolik hastalığı olan hastaların tanılarının, klinik ve laboratuvar bulgularının analizi ile takip sonuçlarının değerlendirilmesi (Uzmanlık tezi). Adana, Çukurova Üniversitesi, 2012.
- Burton BK. Inborn errors of metabolism in infancy: a guide to diagnosis. Pediatrics. 1998;102:1-9.
Ayrıntılar
| Birincil Dil | Türkçe |
|---|---|
| Konular | Halk Sağlığı (Diğer) |
| Bölüm | Sözlü Bildiriler |
| Yazarlar | |
| Erken Görünüm Tarihi | 29 Eylül 2024 |
| Yayımlanma Tarihi | 30 Eylül 2024 |
| Gönderilme Tarihi | 16 Ağustos 2024 |
| Kabul Tarihi | 18 Ağustos 2024 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2024 Cilt: 17 Sayı: 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı) |
Kaynak Göster
MEÜ
Sağlık Bilimleri Dergisi Doç.Dr. Gönül Aslan'ın Editörlüğünde Mersin
Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsüne bağlı olarak 2008 yılında
yayımlanmaya başlanmıştır. Prof.Dr. Gönül Aslan Mart 2015 tarihinde Başeditörlük görevine Prof.Dr.
Caferi Tayyar Şaşmaz'a devretmiştir. 01 Ocak 2023 tarihinde Prof.Dr. C. Tayyar Şaşmaz Başeditörlük görevini Prof.Dr. Özlem İzci Ay'a devretmiştir.
Yılda üç sayı olarak (Nisan - Ağustos - Aralık) yayımlanan dergi multisektöryal hakemli bir bilimsel dergidir. Dergide araştırma makaleleri yanında derleme, olgu sunumu ve editöre mektup tipinde bilimsel yazılar yayımlanmaktadır. Yayın hayatına başladığı günden beri eposta yoluyla yayın alan ve hem online hem de basılı olarak yayımlanan dergimiz, Mayıs 2014 sayısından itibaren sadece online olarak yayımlanmaya başlamıştır. TÜBİTAK-ULAKBİM Dergi Park ile Nisan 2015 tarihinde yapılan Katılım Sözleşmesi sonrasında online yayın kabul ve değerlendirme sürecine geçmiştir.
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 16 Kasım 2011'dan beri Türkiye Atıf Dizini tarafından indekslenmektedir.
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2016 birinci sayıdan itibaren ULAKBİM Tıp Veri Tabanı tarafından indekslenmektedir.
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 02 Ekim 2019'dan beri DOAJ tarafından indekslenmektedir.
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 23 Mart 2021'den beri EBSCO tarafından indekslenmektedir.
Dergimiz açık erişim politikasını benimsemiş olup, dergimizde makale başvuru, değerlendirme ve yayınlanma aşamasında ücret talep edilmemektedir. Dergimizde yayımlanan makalelerin tamamına ücretsiz olarak Arşivden erişilebilmektedir.
Bu eser Creative Commons Atıf-GayriTicari 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.