Femur facial sendrom : Bir olgu sunumu

Yıl 2024, Sayı: 2, 81 - 84, 30.09.2024

Hikmet Coşkun

Öz

Femoral facial sendrom (FFS), bilateral femoral hipoplazi ve yüzdeki anormal görünüm ile karakterize nadir bir doğuştan anomalidir. Diğer organ malformasyonları bazen mevcuttur. FFS'nin etiyolojisi şu anda bilinmemektedir, ancak maternal/gestasyonel diyabet, sendromik femoral hipoplazi için güçlü bir risk faktörü olarak öne sürülmüştür. Çoğu vakada sporadik olarak ortaya çıkar, ancak nadir aile gözlemleri genetik kökeni düşündürmektedir. Bununla birlikte, hiçbir kromozomal veya genetik anormallik suçlanmamıştır. Vaka olarak sunulan hastamız diyabetik anne bebeği, atipik yüz görünümü ve v şeklinde bir femur anomalisi olmasından dolayı literatür tarandı ve femur fasial sendromu düşünülerek hastamızı sunmayı planladık.

Anahtar Kelimeler

Femoral facial sendrom, konjenital anomali, diabetes mellitus

Etik Beyan

yok

Destekleyen Kurum

yok

Teşekkür

yok

Femur facial syndrome: a case report

Öz

Femoral facial syndrome (FFS) is a rare congenital anomaly characterized by bilateral femoral hypoplasia and abnormal facial appearance. Other organ malformations are sometimes present. The etiology of FFS is currently unknown, but maternal/gestational diabetes has been proposed as a strong risk factor for syndromic femoral hypoplasia. It typically manifests sporadically in most cases, but rare familial observations suggest a genetic origin. However, no chromosomal or genetic abnormalities have been implicated. Our presented case, a baby of a diabetic mother with atypical facial features and a V-shaped femur anomaly, prompted a review of the literature, leading us to consider presenting our patient as a case of femoral facial syndrome.

Anahtar Kelimeler

femur facial syndrome, diabetes mellitus, congenital anomaly

Kaynakça

• Spielmann M, Marx S, Barbi G, Flöttmann R, Kehrer-Sawatzki H, et al. Femoral facial syndrome associated with a de novo complex chromosome 2q37 rearrangement. Am J Med Genet A. 2016;170A(5):1202-7. doi: 10.1002/ajmg.a.37560.
• Lacarrubba-Flores MDJ, Carvalho DR, Ribeiro EM, Moreno CA, Esposito AC, et. al.Femoral-facial syndrome: A review of the literature and 14 additional patients including a monozygotic discordant twin pair. Am J Med Genet A. 2018;176(9):1917-1928. doi: 10.1002/ajmg.a.40425.
• Ahmed S, Alsaedi SA, Al-Wassia H, Al-Aama JY. Femoral-facial syndrome in an infant of a diabetic mother. BMJ Case Rep 2015;2015:bcr2014208857. doi: 10.1136/bcr-2014-208857.
• Luisin M, Chevreau J, Klein C, Naepels P, Demeer B, et. al. Prenatal diagnosis of femoral facial syndrome: Three case reports and literature review. Am J Med Genet A 2017;173(11):2923-2946. doi: 10.1002/ajmg.a.38420.
• Ghali A, Salazar L, Momtaz D, Prabhakar G, Richier P, et. al. The clinical manifestations of femoral-facial syndrome in an orthopaedic patient. Case Rep Orthop 2021;2021:6684757. doi: 10.1155/2021/6684757.
• Kylat RI, Bader M. Caudal Regression Syndrome. Children (Basel) 2020;7(11):211. doi: 10.3390/children7110211.