β-Thalassemia: Early prenatal diagnosis

Yıl 2012, Cilt: 29 Sayı: 3, - , 22.10.2012

Davut Güven , Gülsen Ökten İdris Koçak Cazip Üstün

Öz

A case of beta-thalassemia major diagnosed by fetal DNA analysis on a chorion biopsy during the 11th, week of gestation is described. A 30 year-old Gravida 2, Parite 1 patient whose firstborn died of beta thalassemia major (Cd8/A) when 2 years old, was admitted to our clinic on her 10th week of pregnancy. Chorionic villus sampling was performed and resulted as beta thalassemia major (Cd8/Cd8).

β-Talasemi: Doğum öncesi erken tanı

Bu vakada 11 hafta gebelik sırasında koryon villus biopsisiyle beta talasemi majör tespit ettik. Hasta 30 yaşında ve bu ikinci gebeliğiydi. İlk bebeği 2 yaşında beta talasemi major nedeniyle ölmüş. Biz bu vakayı 10 hafta gebelikte değerlendirdik. Beta talasemi major tespit ettik ve gebeliği sonlandırdık.

J. Exp. Clin. Med., 2012; 29:229-230

Anahtar Kelimeler

β-Thalassemia major; prenatal diagnosis; thalassemia; fetal DNA analysis; chorion biopsy; genetic defect (B-Talasemi major; prenatal tanı; Talasemi; fetal DNA analizi; koryon biyopsisi; genetik defekt)

Kaynakça

• Li, D., Liao, C., Li, J ., Xie, X., Huang, Y., Zhong, H., Wei, J ., 2006. Prenatal diagnosis of B-thalassemia in Southern China. Eur. J. Obstet. Gy- necol. Reprod. Biol. 128, 81—85.
• Koçak, I., Ustün, C., Tekşen, F., 1998. B -Tha1assemia: Early antenatal diagnosis. Int. J. Gynaecol. Obstet. 62, 191-192.
• Wanapirak, C., Tongsong, T., Sirivatanapa, P., Sa—nguansermsri, T., Sekararithi, R., Tuggapichitti, A., 1998. Prenatal strategies for reducing severe thalassemia in pregnancy. Int. J. Gynaecol. Obstet. 60, 23 9-244.