Olgu Sunumu
BibTex RIS Kaynak Göster

Aplasia kutis congenita with multiple scalp and limb locations

Yıl 2021, Cilt: 14 Sayı: 1, 267 - 270, 04.01.2021
https://doi.org/10.31362/patd.707279

Öz

Aplasia cutis congenita is a rarely seen heterogenous group of disease characterized by the absence of a portion of skin, subdermal tissue, infrequently bone and meninges. Aplasia cutis congenita is typically sporadic; however, syndromic cases have also been reported. In this report, we present sporadic case, two-day old baby who had multiple scalp and extremity defect.
We aimed to remind the rare entity in differential diagnosis of scalp defects.

Aplazia kutis konjenita, deri, subkutan doku, seyrek olarak kemik ve meninkslerin yokluğu ile karakterize, nadir görülen heterojen bir hastalık grubudur. Tipik olarak aplasia kutis konjenita sporadik vakalar olarak görülmekle birlikte, sendromik vakalar da bildirilmiştir. Bu vaka sunumunda, 2 günlük bebekte multiple skalp derisi ve ekstremite defekti ile prezente olan sporadik bir aplasia kutis konjenita olgusu ile literatüründe seyrek rastlanan antiteyi skalp defectlerinin ayırıcı tanısında hatırlatmayı amaçladık

Kaynakça

  • 1. Moros Peña M, Labay Matías M, Valle Sánchez F, Valero Adán T, Martín-Calama Valero J, Muñoz Albillos M. Aplasia cutis congenita in a newborn: etiopathogenic review and diagnostic approach. An. Esp. Pediatr. 2000;52:453-456.
  • 2. Marneros AG. BMS1 is mutated in aplasia cutis congenita. PLoS Genet. 2013;9:e1003573. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003573
  • 3. Marble M, Guillen Sacoto MJ, Chikarmane R, Gargiulo D, Juusola J. Missense variant in UBA2 associated with aplasia cutis congenita, duane anomaly, hip dysplasia and other anomalies: A possible new disorder involving the SUMOylation pathway. Am. J. Med. Genet. A 2017;173:758-761. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38078
  • 4. Moriya J, Kakeda S, Korogi Y, Soejima Y, Urasaki E, Yokota A. An unusual case of split cord malformation. AJNR Am J Neuroradiol 2006;27:1562-1564.
  • 5. Burkhead A, Poindexter G, Morrell DS. A case of extensive Aplasia Cutis Congenita with underlying skull defect and central nervous system malformation: discussion of large skin defects, complications, treatment and outcome. J Perinatol 2009;29:582-584. https://doi.org/10.1038/jp.2008.250
  • 6. Frieden IJ. Aplasia cutis congenita: a clinical review and proposal for classification. J Am Acad Dermatol. 1986;14:646 660. https://doi.org/10.1016/S0190-9622(86)70082-0

Multiple skalp ve ekstremite yerleşimli aplasia kutis konjenita

Yıl 2021, Cilt: 14 Sayı: 1, 267 - 270, 04.01.2021
https://doi.org/10.31362/patd.707279

Öz

Aplazia kutis konjenita, deri, subkutan doku, seyrek olarak kemik ve meninkslerin yokluğu ile karakterize, nadir görülen heterojen bir hastalık grubudur. Tipik olarak aplasia kutis konjenita sporadik vakalar olarak görülmekle birlikte, sendromik vakalar da bildirilmiştir. Bu vaka sunumunda, 2 günlük bebekte multiple skalp derisi ve ekstremite defekti ile prezente olan sporadik bir aplasia kutis konjenita olgusu ile literatüründe seyrek rastlanan antiteyi skalp defectlerinin ayırıcı tanısında hatırlatmayı amaçladık

Kaynakça

  • 1. Moros Peña M, Labay Matías M, Valle Sánchez F, Valero Adán T, Martín-Calama Valero J, Muñoz Albillos M. Aplasia cutis congenita in a newborn: etiopathogenic review and diagnostic approach. An. Esp. Pediatr. 2000;52:453-456.
  • 2. Marneros AG. BMS1 is mutated in aplasia cutis congenita. PLoS Genet. 2013;9:e1003573. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003573
  • 3. Marble M, Guillen Sacoto MJ, Chikarmane R, Gargiulo D, Juusola J. Missense variant in UBA2 associated with aplasia cutis congenita, duane anomaly, hip dysplasia and other anomalies: A possible new disorder involving the SUMOylation pathway. Am. J. Med. Genet. A 2017;173:758-761. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38078
  • 4. Moriya J, Kakeda S, Korogi Y, Soejima Y, Urasaki E, Yokota A. An unusual case of split cord malformation. AJNR Am J Neuroradiol 2006;27:1562-1564.
  • 5. Burkhead A, Poindexter G, Morrell DS. A case of extensive Aplasia Cutis Congenita with underlying skull defect and central nervous system malformation: discussion of large skin defects, complications, treatment and outcome. J Perinatol 2009;29:582-584. https://doi.org/10.1038/jp.2008.250
  • 6. Frieden IJ. Aplasia cutis congenita: a clinical review and proposal for classification. J Am Acad Dermatol. 1986;14:646 660. https://doi.org/10.1016/S0190-9622(86)70082-0
Toplam 6 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Konular Dermatoloji
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Işıl Göğem İmren 0000-0002-9574-3231

Şeniz Duygulu 0000-0003-0426-6685

H. Meral Ekşioğlu 0000-0003-0172-4548

Yayımlanma Tarihi 4 Ocak 2021
Gönderilme Tarihi 21 Mart 2020
Kabul Tarihi 27 Temmuz 2020
Yayımlandığı Sayı Yıl 2021 Cilt: 14 Sayı: 1

Kaynak Göster

AMA İmren IG, Duygulu Ş, Ekşioğlu HM. Multiple skalp ve ekstremite yerleşimli aplasia kutis konjenita. Pam Tıp Derg. Ocak 2021;14(1):267-270. doi:10.31362/patd.707279
Creative Commons Lisansı
Pamukkale Tıp Dergisi, Creative Commons Atıf-GayriTicari 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır