Perinatoloji kliniğine başvuran fetal anomalileri bulunan gebeliklerin değerlendirilmesi

Year 2020, Volume: 3 Issue: 1, 56 - 61, 15.01.2020

Tuğba Karabulut , Fatma Devran Bıldırcın , Pervin Karlı , Ayşe Özdemir

https://doi.org/10.32322/jhsm.659552

Abstract

Amaç: Konjenital anomaliler; doğuşta var olan, yapısal,
fonksiyonel ve biyokimyasal bozukluklardır. Özelliklede az gelişmiş ve
gelişmekte olan için ciddi bir maddi ve manevi sorundur.

Gereç Ve Yöntem: Çalışmamızda
Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi perinatoloji polikliniğine Mayıs/2014-
Mayıs/2019 yılları arasında başvuran konjenital anomalili olguları retrospektif
değerlendirilerek bölgemizde en sık tespit edilen anomaliler ve
anomalilerle  bağlantılı olabilecek risk
faktörlerinin araştırılması amaçlandı. Merkezimizde değerlendirilen konjenital
anomli tanısı almış 725 gebe  çalışmamıza dahil edilmiştir. Anne yaşı, anne- baba arasında akrabalık
olup olmadığı, habitüel abortus öyküsü, anomalili kardeş öyküsü, annenin
gebelik sayısı ve düşük öyküsü, tanı konulduğu andaki gebelik haftası,
hamileliğin ilk trimesterinde sigara, alkol, ilaç kullanımı, prekonsepsiyonel
folik asit kullanımı olup olmadığı, ek hastalık varlığı,  ultrasonografi bulguları, karyotip analizi
yapılıp yapılmadığı, ikili ve üçlü tarama testinin varlığı, terminasyon kararları
anomali  tipleri ile karşılaştırılmıştır.

Bulgular: Çalışmamızda bölgemizdeki anomalilerin görülme sıklığını kısıtlı da olsa
tespit ettik, en sık görülen santral sinir sistemi anomalilerinin dışında
bölgemizdeki anomali sıklık sıralaması ülkemizde yapılan diğer çalışmalara göre
farklı izlenmiştir. KVS anomalileri ikinci en sık izlnen anomali grubu
olmuştur.

Sonuç: Bölgemizde tanı ve tarama testlerinin amacı ve rutin gebelik
kontrollerinin önemi hakkında gebelerin bilgilendirilmesi erken tanı başarımızı
daha da arttıracaktır. Hastane bazlı çalışmalar yerine bölgesel bazlı prenatal
ve postnatal çalışmaların yapılması, bölgemizdeki anomali insidansına net
ulaşılmasını sağlayacağını düşünmekteyiz.

Keywords

Fetal Anomaliler, merkezi sinir sistemi anomalileri, nöral tüp defekti

Evaluations of pregnancy admitted to perinatology clinics that pregnants have fetal anomalies

Abstract

Objective Our objective was to investigate the most common anomalies in our region with a retrospective evaluation of the congenital anomaly cases, who applied to the outpatient department of perinatology
Materials and Methods: We was reviewed file of congenital anomaly cases, who applied to the outpatient department of perinatology in the Medical Faculty at Ondokuz Mayıs University between May 2014 and May 2019,and to determine the risk factors related to these anomalies. Seven hundred twenty-five pregnant women, whose infants were diagnosed with congenital anomalies in our center, were included in the present study. Parameters like the mother's age, consanguineous parents, history of previous habitual abortions, history of siblings with anomalies, number of parity and abortus history, gestational week at diagnosis, smoking, alcohol and drug consumption in the first trimester, periconceptional folic acid use, co-morbidities, ultrasonographic findings, presence of the karyotype analysis, double and triple screening tests, termination decisions were compared with the anomaly types.
Results: In our study, we determined the incidence of anomalies in our region with some limitations. Except for the central nervous system anomalies (most common anomaly group), the incidence ranking of the anomalies in our region was different from the rankings reported in other national studies The CVS anomalies were the second most common anomaly group.
Conclusion: An education program prepared for the pregnant women in our region about the goal of the diagnostic and screening tests and routine pregnancy controls will increase the chance of early diagnosis. We believe that the conduction of region-based prenatal and postnatal studies instead of hospital-based studies will contribute more to a clear understanding of the anomaly incidences in our region.

Keywords

Fetal Anomalies, central nervous system anomalies, neural tube defect

References

• 1. Güneş S, Ökten G, Kara N, ve ark. Konjenital malformasyonlu olgularda kromozomal anomaliler. Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Derg 2005;22(3):113-8.
• 2. Zimmer EZ, Avraham Z, Sujov P, Goldstein I , Bronstein M. The influenceof prenatal ultrasound on the prevalence of congenital anomalies at birth. Prenat Diagn 1997;17:632-8. 3.Luck CA.Value of routine ultrasounda scanning at 19 weeks: a four-year study of 8849 deliveries.BMJ 1992;304:1474-8. 4. Chitty LS, Hunt GH, Moore j, Lobb MO.Effectiveness of routine ultrasonografy in detecting fetal structural abnormalities in low risk population. BMJ 1991;303:1165-9. 5.Biri A, Onan A, Korucuoğlu Ü, Taraflı B,Himmetoğlu Ö. Bir üniversite hastanesinde konjenital malformasyonların görülme sıklığı.Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Ankara. Perinatoloji Derg 2005 Haziran;13(2).
• 6. Stevenson RE, Allen WP, Pai GS, et al.Decline in prevalence of neural tube defects in a high-risk region of the United States. Pediatrics 2000;106(4):825-7.
• 7.Yüce M, Candaş T, Sayın NC, Balkanlı-Kaplan P, Güçer F, Yardım T (2001). Olgularımızda gebelik öncesi ve gebelikte folik asit kullanımı. Türk Fertilite Dergisi, 9(3) 8.Bayhan G,Yalınkaya A, Yalınkaya Ö, Gül T.Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde konjenital anomali görülme sıklığı.Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı. Perinatoloji Derg 2000 Eylül-Aralık;8(3-4).
• 9.Özler A, BaflaranoĞlu S, Karaçor T, ve ark. Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Diyarbakır. Perinatoloji Derg 2014;22(1):13-17.
• 10. Schechtman KB, Gray DL, Baty JD, Rothman SM. Decision-making for termination of pregnancies with fetal anomalies: analysis of 53,000 pregnancies. Obstetrics and Gynecology 2002;99(2):216-22.
• 11. Evans MI, Goldberg JD, Horenstein J, et al. Selective termination for structural, chromosomal, and mendelian anomalies: international experience. American journal of obstetrics and gynecology 1999;181(4):893-7.
• 12.Niclaides KH, Turan OM. 11-13+6 hafta ultrasonu.In:Kromozomal Defektlerin Birinci TrimestirTtanısı. 1. Baskı. İstanbul, Kaya Matbaacılık, 2004; 7-41.
• 13. Ewigman BG, Crane JP, Frigoletto FD et al. Effect of prenatal ultrasound screening on perinatal outcome. RADIUS Study Group. N Engl J Med 1993;329:821-7.
• 14. Brezinka C. Reading the Eurocat study. Ultrasound Obstet Gynecol 2005;25:3-5.
• 15. EUROCAT Working Group. Appendix 7 & Appendix8 in Report 8: Surveillance of Congenital Anomalies in Europe 1980-99. University of Ulster 2002.